- 马忠娜;周波蓉;宋雅楠;张苗;夏伟;
目的 探讨吡咯啉-5羧酸还原酶1(pyrroline-5-carboxylate reductase 1, PYCR1)在结直肠癌患者血清中的表达情况及其临床价值。方法 采用基因表达谱交互分析(Gene Expression Profiling Interactive Analysis, GEPIA)数据库分析结直肠腺癌组织中PYCR1的表达情况。收集2022年2月至2023年12月就诊于上海中医药大学附属第七人民医院的133例血清样本及其相关资料,其中健康体检者20例,结直肠腺瘤患者31例,结直肠腺癌术前患者28例,结直肠腺癌术后无复发患者30例,结直肠腺癌术后复发患者24例。采用酶联免疫吸附试验检测血清样本中的PYCR1表达水平。分析血清PYCR1水平与临床特征和肿瘤标志物的相关性。采用受试者工作特征曲线评估其对结直肠癌诊断和随访的临床价值。结果 GEPIA数据库分析显示,PYCR1在结肠腺癌和直肠腺癌组织中均高表达(均P<0.05)。与健康体检者比较,结直肠腺瘤、结直肠腺癌术前和结直肠腺癌术后复发患者中血清PYCR1水平均升高(均P<0.05)。血清PYCR1高表达与肿瘤大小和远处转移有关(均P<0.05),与癌胚抗原(carcinoembryonic antigen, CEA)水平呈强正相关(r=0.832,P<0.01),与糖类抗原19-9(carbohydrate antigen 19-9,CA19-9)(r=0.632)、CA50(r=0.587)和CA242(r=0.574)呈中等正相关(均P<0.01)。与CEA和CA19-9联合检测比较,血清PYCR1和CEA联合检测在结直肠癌诊断和预测术后复发中具有更优的敏感度和阴性预测值。结论 血清PYCR1高表达与结直肠肿瘤进展相关,与CEA联合检测对结直肠癌诊断和随访具有一定的临床价值。
2026年02期 v.41 147-153页 [查看摘要][在线阅读][下载 1298K] - 杨平;刘丹;高晨;杨承纲;
目的 探讨乳腺癌组织中喹啉酸磷酸核糖转移酶(quinolinate phosphoribosyltransferase, QPRT)和丝氨酸羟甲基转移酶2(serine hydroxymethyltransferase 2, SHMT2)的表达及其与临床病理特征和预后的关系,以及两者的相关性。方法 收集2020年1月至2023年6月云南省肿瘤医院存档的236例非特殊类型乳腺癌和其中118例癌旁乳腺组织。采用免疫组织化学法检测组织中QPRT和SHMT2的蛋白表达。通过Kaplan-Meier plotter数据库分析乳腺癌组织中QPRT和SHMT2表达对患者预后的影响。利用基因表达谱交互式分析(Gene Expression Profiling Interactive Analysis, GEPIA)数据库分析QPRT和SHMT2在乳腺癌组织中的m RNA表达及其相关性。结果 236例乳腺癌组织中QPRT和SHMT2的高表达率分别为25.0%和66.5%,高于癌旁组织的5.1%和51.7%(均P<0.01)。QPRT表达水平在TNM分期、组织学分级和淋巴结转移方面比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。SHMT2表达水平在TNM分期和淋巴结转移方面比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。QPRT表达在人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2, HER2)过表达型乳腺癌中高于管腔A型、管腔B1型和三阴性乳腺癌(均P<0.05)。乳腺癌不同分型中SHMT2表达比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Kaplan-Meier plotter数据库分析显示,乳腺癌组织中QPRT和SHMT2低表达患者总生存期、无远处转移生存期和无复发生存期均优于高表达患者,且SHMT2低表达患者进展后生存期也优于高表达患者(均P<0.05)。GEPIA数据库分析显示,乳腺癌组织中QPRT和SHMT2表达呈正相关(r=0.23,P<0.01)。结论 QPRT和SHMT2高表达均与乳腺癌的发生、发展和不良预后有关。QPRT表达与乳腺癌的不同分型有关。乳腺癌组织中QPRT和SHMT2表达呈正相关。
2026年02期 v.41 153-160页 [查看摘要][在线阅读][下载 1857K] - 刘娴;黄丽芳;汪智琼;
目的 提高对费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia, Ph+ALL)并发中枢侵犯的认识。方法 选取本院2018年12月至2021年7月血液内科收治的Ph+ALL并发中枢侵犯的7例患者,通过查阅电子病历收集患者临床资料、治疗过程和骨髓与脑脊液相关检查结果,并进行电话随访。结果 7例患者中,男性6例,女性1例;年龄16~52岁。患者初诊时均检测出断裂点簇集区基因-艾贝尔逊鼠白血病病毒癌基因同源物1(breakpoint cluster region/Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1, BCR/ABL1)融合基因,5例P190,2例P210。3例激酶区突变,2例T315I阳性,1例H396P阳性。5例行染色体检查,均伴t(9;22)易位,2例高度复杂核型。7例发展至中枢侵犯的时间为1~24个月,中位时间8个月。7例脑脊液细胞学(cerebrospinal fluid cytology, CC)阳性。2例骨髓移植后中枢复发,其余5例均是标准化疗后中枢复发。并发中枢侵犯后治疗,1例单独使用达沙替尼,3例达沙替尼联合化疗,1例达沙替尼+嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(chimeric antigen receptor T-cell, CART),1例氟马替尼+CART,1例达沙替尼+博纳替尼+移植联合化疗。在中枢侵犯时,2例骨髓流式细胞学微小残留病(minimal residual disease, MRD)和BCR/ABL1融合基因定量阴性,尽管中枢复发,最终获得长期生存;余5例多次治疗后,骨髓流式MRD均为阳性,其中1例CC持续阳性和1例CC复阳次数最高的患者,分别因中枢侵犯不缓解和中枢复发而死亡,其他3例因骨髓复发而死亡。结论 精确地监测Ph+ALL患者的骨髓MRD,能有效地预测疾病进展。对于Ph+ALL患者,尤其是存在中枢侵犯风险的患者,早期进行造血干细胞移植可能是一种有效的治疗策略。
2026年02期 v.41 161-165页 [查看摘要][在线阅读][下载 1191K]