错配修复功能完整和（或）微卫星稳定型局部进展期直肠癌患者短程放疗序贯化疗联合免疫治疗的新辅助治疗专家共识（2025版）
中华医学会外科学分会结直肠外科学组;中国研究型医院学会结直肠肛门外科专委会;中国结直肠临床研究协作组直肠癌是常见的恶性肿瘤之一。我国超过一半的直肠癌患者初诊即为局部进展期。目前，局部进展期直肠癌（locally advanced rectal cancer, LARC）标准治疗方案以新辅助放化疗后行根治性手术为主。免疫检查点抑制剂的出现开启了错配修复功能缺失（mismatch repair-deficient, dMMR）和（或）微卫星高度不稳定（microsatellite instability-high, MSI-H）型直肠癌新辅助治疗领域的新格局。然而，绝大部分直肠癌患者表现为错配修复功能完整（mismatch repair-proficient, pMMR）/微卫星稳定状态（microsatellite stable, MSS），对免疫治疗不敏感。近年来，多项研究表明，短程放疗序贯化疗联合免疫治疗的新辅助治疗模式可提高pMMR/MSS型LARC患者的肿瘤完全缓解率，但在适宜人群的筛选、疗效评价、不良反应管理、术后辅助治疗和随访等方面存在争议。有鉴于此，中华医学会外科学分会结直肠外科学组联合中国研究型医院学会结直肠肛门外科专委会和中国结直肠临床研究协作组，组织国内相关研究领域的专家，参考国内外相关研究进展，经过反复讨论，编撰制定《错配修复功能完整和（或）微卫星稳定型局部进展期直肠癌患者短程放疗序贯化疗联合免疫治疗的新辅助治疗专家共识（2025版）》，旨在为临床实践提供规范化指导。
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结直肠癌化疗相关的精神心理问题及其处理中国专家共识
中华医学会心身医学分会;中国抗癌协会肿瘤心理学专业委员会;广东省医师协会精神科医师分会结直肠癌作为消化系统重要的恶性肿瘤类型，全球发病率持续处于较高水平。化疗在其临床治疗方案中具有核心地位且贯穿治疗全程。患者在化疗过程中容易出现各种精神心理问题，可能影响生活质量和治疗预后。目前国内尚无结直肠癌化疗相关精神心理问题处理的共识。中华医学会心身医学分会、中国抗癌协会肿瘤心理学专业委员会和广东省医师协会精神科医师分会组织多学科专家通过系统检索和分析国内外相关文献，经反复论证形成本指导性文件，阐述了相关问题的流行病学和危险因素，并从医患沟通、筛查评估、干预措施、医护支持与教育等方面提出36条推荐意见，为深化对结直肠癌患者化疗期间的精神心理问题的理解、提高结直肠癌整合诊疗水平和加快我国心理社会肿瘤学的发展提供实践指导。
局部晚期胃肠间质瘤新辅助治疗疗效及其影响因素的多中心回顾性研究
钱磊;张强;王峰;孙小峰;宋虎;石磊;苗永昌;周晓俊;吕成余;周林森;沈伟;吴骏;支小飞;冯士春;倪庆;蒋华;夏加增;李沣员;徐泽宽;徐皓目的 探索真实世界中局部晚期胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）患者接受新辅助治疗的疗效及其影响因素。方法 回顾性纳入2014年4月1日至2025年4月1日在江苏省人民医院、南京鼓楼医院、江苏省肿瘤医院、徐州医科大学附属医院、江苏省苏北人民医院、连云港市第二人民医院、苏州大学附属第一医院、南京市第一医院、盐城市第一人民医院、无锡市人民医院、常州市第一人民医院、南通大学附属医院、南通市第一人民医院、扬州大学附属医院、常州市第二人民医院和无锡市第二人民医院共16家医院接受新辅助治疗的局部晚期GIST患者。通过实体瘤反应评价标准（Response Evaluation Criteria in Solid Tumors, RECIST）1.1标准评估客观缓解率，分析人口学、临床病理特征和基因突变等因素与疗效和预后的关系，采用单因素差异分析、多因素logistic与Cox回归分析和Kaplan-Meier法进行统计学评估。结果 共收集137例GIST患者，104例接受伊马替尼治疗且资料完整的患者纳入分析。客观缓解率为43.3%，平均缩瘤率为26.96%，R0切除率达97.7%。单因素分析显示，客观缓解率在核分裂象≥5个/50 HPF患者中较低（P=0.029），在KIT原癌基因受体酪氨酸激酶（KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase; KIT）基因外显子11缺失突变患者中有更低的趋势（P=0.075）。多因素logistic回归分析也显示，这2种因素与客观缓解情况有关（均P < 0.05）。单因素Cox回归分析表明，核分裂象 < 5个/50 HPF降低术后复发风险（P=0.018），但多因素Cox回归分析未发现无瘤生存期的预后因素（均P > 0.05）。结论 伊马替尼新辅助治疗可有效缩小GIST肿瘤体积并提高R0切除率，基因突变类型（如KIT基因外显子11缺失突变）和核分裂象活跃（≥5个/50 HPF）是客观缓解率低的潜在预测因素，核分裂象活跃者远期预后更差。对于新辅助治疗效果不佳和缩瘤效果不显著的患者，亟需寻求进一步缩瘤的治疗方案。
82例小肠胃肠间质瘤临床病理特征与治疗决策分析
杨聪纤;董志伟;徐麟翔;刘敬;顾国利目的 探讨小肠胃肠间质瘤（small intestinal gastrointestinal stromal tumor, SI-GIST）的临床病理特征与诊疗策略，为SI-GIST全程管理优化提供参考依据。方法 将2019年3月至2025年3月中国人民解放军空军特色医学中心普通外科手术治疗的82例原发性SI-GIST患者纳入研究，收集其流行病学、临床表现、影像学与内镜诊断效能和手术方式等临床资料进行回顾性分析。结果 本组SI-GIST以男性为主（75.6%）， > 60岁者占46.3%。91.5%的患者表现为消化道出血。原发部位以空肠高发（61.0%），直径≤5 cm肿瘤占69.5%，低风险为主（58.5%）。CD117和discovered on GIST-1（DOG-1）阳性率均达96.3%。小肠镜的检出率最高（81.8%），腹部CT为66.7%。术中发现肿瘤破溃或出血占29.3%，侵犯其他部位或淋巴结累及占17.1%，术后并发症发生率仅6.1%。肿瘤大小与危险分度密切相关（r=0.81，P < 0.01）。结论 SI-GIST好发于中老年男性，以消化道出血为主要症状，空肠高发且多灶，需要术中全面探查。小肠镜是确诊的关键技术；基于肿瘤大小和浸润范围的阶梯化手术策略可兼顾微创与根治需求。
BRAF突变型胃肠间质瘤15例临床病理和分子遗传学分析
赵露;邵梦圆;印唐臣;孙蒙;刘绮颖;喻林;王坚目的 探讨B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（B-Raf proto oncogene serine/threonine protein kinase, BRAF）突变型胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）的临床病理学特征和生物学行为。方法 收集复旦大学附属肿瘤医院病理科于2017年1月至2025年4月期间经一代测序确认的117例KIT原癌基因受体酪氨酸激酶（KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase, KIT）和血小板衍生生长因子受体α（platelet derived growth factor receptor alpha, PDGFRA）野生型GIST，行靶向二代测序（next-generation sequencing, NGS），从中检出15例BRAF突变型GIST，收集相应的临床病理和随访资料，并行BRAF V600E免疫组织化学染色。结果 15例中，男性8例，女性7例；年龄34~76岁，平均56岁，中位53岁。发病部位：胃10例，十二指肠3例，空肠2例。9例行开放性手术切除，6例行内镜黏膜下剥离术。肿瘤最大径0.5~25 cm（平均3.7 cm，中位1.5 cm）。组织学分型：14例为梭形细胞型，1例为上皮样型。核分裂象计数：13例≤5个/5 mm2，2例 > 10个/5 mm2。2008改良版美国国立卫生研究院（National Institutes of Health, NIH）危险度评估：极低危8例，低危4例，高危3例。15例均表达CD117、discovered on GIST-1（DOG1）、琥珀酸脱氢酶B（succinate dehydrogenase B, SDHB）和BRAF V600E。15例经NGS均检测到BRAF基因第15号外显子错义突变c.1799T > A（p.Val600Glu）。15例均获得随访（随访时间1~50个月，中位22个月），14例均无复发转移并无瘤生存，1例发生肝转移和腹腔播散并带瘤生存。结论 BRAF突变型GIST罕见，以中老年患者多见，好发于胃和小肠，以梭形细胞型为主，均表达CD117、DOG1、BRAF V600E和SDHB；BRAF V600E免疫组织化学染色可用于BRAF突变型GIST的初筛，但确诊依赖于分子检测。BRAF突变型GIST多为极低危和低危GIST，预后良好。高危或晚期患者可能从BRAF抑制剂治疗中获益。
C-TIRADS和人工智能辅助诊断系统在甲状腺结节诊断中的价值
张苗苗;高子逸;吴琼;王影目的 探究甲状腺结节超声恶性危险分层中国甲状腺影像报告和数据系统（Chinese-Thyroid Imaging Reporting and Data System, C-TIRADS）和人工智能（artificial intelligence, AI）辅诊系统在甲状腺结节诊断中的价值，并分析AI辅诊系统对不同超声特征结节的诊断效能。方法 收集2020年5月至2023年5月于河北医科大学第二医院行甲状腺外科手术的977例患者1 039个甲状腺结节。以病理结果为金标准，良性504例，恶性535例。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线分析医师和AI辅诊系统诊断甲状腺结节的效能，并依据方位、边缘、结构、回声和局灶性强回声对甲状腺结节分类，比较二者诊断价值。结果 医师与AI辅诊系统鉴别甲状腺结节的ROC曲线下面积（area under the curve, AUC）分别为0.912和0.908。最佳截断值下，AI辅诊系统的诊断效能与医师相当，且对于超声特征为低回声（88.6% vs 81.9%，P=0.001）、边缘模糊（90.3% vs 84.5%，P=0.023）和粗钙化（85.8% vs 68.1%，P < 0.01）的甲状腺结节，AI辅诊系统诊断准确度更高。结论 AI辅诊系统对于甲状腺结节诊断价值较高，并且对于超声特征为低回声、边缘模糊和粗钙化的甲状腺结节，AI辅诊系统可更好地做出诊断。
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